A popularização dos testes de Genealogia Genética tem trazido esperança a incontáveis pesquisadores que esperam avançar em partes de suas árvores genealógicas que estão paradas por falta de documentos, bem como a pessoas que buscam conhecer a identidade de um de seus genitores ou de ambos. Entrar nesse universo exige a aprendizagem de conceitos como match, haplogrupo, DNA autossômico, DNA mitocondrial e centimorgan, além da articulação deles na análise dos resultados publicados pelo laboratório que a pessoa escolheu para fazer seu teste. Se, por um lado, as características da herança do DNA autossômico (herdado de ambos os pais), mitocondrial (herdado apenas pela linha matrilinear) e DNA-Y (herdado apenas pela linha patrilinear) já são conhecidas por serem dados fornecidos por quase todos os laboratórios, existe um outro tipo de DNA que apenas alguns laboratórios exploram: o do cromossomo X.
Soma-se a isso o padrão peculiar de herança desse cromossomo, o que faz com que as análises sofisticadas que ele permite ainda sejam pouco exploradas. Antes de mais nada, vale uma lembrança das aulas de biologia: X é um dos cromossomos sexuais do 23º par de cromossomos que recebemos de nossos pais no ato da fecundação do óvulo pelo espermatozoide. O cromossomo X é encontrado tanto em pessoas do sexo biológico masculino quanto nas do sexo biológico feminino, com a diferença de que nestas últimas ele ocorre sempre em par. Nas pessoas do sexo biológico masculino, ele não ocorre em par porque está associado a um cromossomo Y. Por isso dizemos que mulheres são XX e homens, XY.
Disso resulta que um homem sempre receberá o cromossomo Y de seu pai e, como ele tem de ter outro cromossomo no par, este será herdado de sua mãe, logo será um cromossomo X. A consequência para a Genealogia é que o pai transmite seu cromossomo Y integralmente para o filho, enquanto esse filho necessariamente receberá seu cromossomo X exclusivamente de sua mãe. No caso das mulheres a situação é diferente: uma mulher receberá um cromossomo X de seu pai, que por ter apenas uma cópia dele, o transmitirá integralmente a ela; o outro cromossomo X dessa mulher será o resultado da recombinação (mistura) dos cromossomos X de sua mãe. Os gráficos abaixo ilustram essa herança diferenciada do cromossomo X.
Como se percebe pela comparação dos exemplos, as pessoas do sexo biológico feminino herdam o cromossomo X de um número maior de seus antepassados tanto paternos quanto maternos, enquanto pessoas do sexo biológico masculino herdam esse mesmo cromossomo de um número bem menor de antepassados exclusivamente do ramo materno a partir de suas mães. Outro aspecto que vale mencionar é que, pelas características específicas da herança desse cromossomo, blocos herdados de antepassados são maiores, por isso a quantidade de centimorgans compartilhados com eventuais matches são medidas de forma diferente da feita com relação aos outros 22 autossomos. Por essa razão, é importante saber que:
- matches no cromossomo X que não sejam acompanhados de correspondência autossômica devem ser interpretados com cautela;
- valores a levar em conta necessitam estar acima de 10 cM;
- valores de cM no cromossomo X geralmente são analisados separadamente e podem não ser incluídos na contagem total de DNA compartilhado, dependendo da plataforma.
Vamos analisar tudo isso a partir de um exemplo prático. Eu e minhas primas maternas Regina e Thais fizemos testes de DNA pelo laboratório Genera, que não explora a herança do cromossomo X, quando muito apresentando os haplogrupos mitocondriais, que, como já sabemos, têm herança distinta. Como elas são primas em cenários diferentes – Regina é filha de um irmão de minha mãe e Thais é neta de uma irmã de minha avó materna – nossos haplos mitocondriais são distintos. Mas o GEDmatch informa que elas compartilham segmentos do cromossomo X, o que merece uma investigação. Segundo essa plataforma, Regina e Thais compartilham ao todo 147,5 cM de DNA autossômico, mas 153 cM no cromossomo X, um valor bem significativo e superior ao autossômico. E mais: esses 153 cM estão divididos em dois segmentos equivalentes, tendo o maior deles 86,4 cM.
A pergunta a fazer seria: de quem elas herdaram esses segmentos virtualmente idênticos? Usando a ferramenta Chromosome Browser da plataforma FTDNA, onde também tenho nossos dados genéticos, descobri que eu compartilho com minhas primas um trecho no mesmo cromossomo X e quase na mesma posição, sendo 13,57 cM com Regina e 18,58 cM com Thais. Embora eu compartilhe com elas bem menos do que elas entre si, o fato de eu também compartilhar segmentos com elas, e quase na mesma posição, me permite fazer uma primeira interpretação: esses segmentos foram herdados de meu ramo materno e dos ramos paternos de Regina e Thais. Para tentar descobrir de quem herdamos tal DNA, é necessário analisar o padrão de herança já mencionado dentro de nossas árvores.
Embora minhas primas possam ter herdado seus cromossomos X por diferentes caminhos, por saber que somos todos primos por um ramo específico de minha linhagem materna, eu teria de seguir a trilha desse ramo, portanto uso meu caso como referência. Eu herdei meu cromossomo X de minha mãe, que, por sua vez, herdou uma cópia de seu pai Enéas e outra, já misturada, de sua mãe Durvalina. Analisando a árvore de Regina, percebemos que o segmento em questão só pode ter sido herdado por meio de seu pai, irmão de minha mãe. Regina é neta da mesma Durvalina, que foi a única a repassar o cromossomo X para seu pai, portanto a trilha deixa de passar por Enéas. Thais, por fim, não descende de Enéas e Durvalina, mas seu pai descende de uma irmã desta última chamada Maria, portanto fica determinado que a rota segue pelo casal Argemira e Artur, que foram os pais de Durvalina e Maria, portanto bisavós meus, de Regina e de Thais.
Aqui chegamos a um impasse: os segmentos do cromossomo X que eu, Regina e Thais compartilhamos podem ter sido herdados diretamente e sem mistura de Artur ou de Argemira já misturados de suas gerações ascendentes segundo o padrão já descrito. A probabilidade maior é que ele tenha sido herdado de Artur em blocos inalterados e por isso chegado até nós três, portanto nossa doadora deve ter sido Julinda Dias Seabra, mãe de Artur, de quem tratei em textos anteriores.
Um de meus maiores desafios é descobrir quais etnias compunham a ancestralidade de minha trisavó Julinda, que suspeito ter ascendência indígena. Pena que as ferramentas de Chromosome Painting, que permitem associar segmentos do DNA a origens étnicas, apenas estejam disponíveis para os cromossomos autossômicos (pares 1 a 22).
José Araújo é genealogista.
